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基因检测白化病有误差吗?

发布时间:2018-6-19  来源:   阅读:0

  1、基因检测白化病有误差吗

  白化病主要通过排基因检测诊断,而基因检测就需要血液或者身体的其他体液、细胞组织当中的DNA检测,在临床当中一般是通过检测被检测者的口腔黏膜细胞或者身体脱落的其他组织细胞,扩增基因信息后再使用相关设备检测细胞中的DNA分子信息。这种检查不仅可以诊断疾病,也可预知被检测者患白化病的风险,同时还可以掌握分析被检测者的各种基因,在临床当中的准确率达到99.9999%。

  2、白化病基因检测步骤

  2.1、口腔清洁:用清水漱口1~2次。

  2.2、采前准备:从盒内取出1号管(平底),上下摇动使保存液全部沉积在管底。拧开盖子将管立于桌上备用。

  2.3、刮取细胞:取出口腔粘膜刮勺,伸入口腔将刮勺的头部带齿部分,贴在一侧口腔内侧的脸颊部位,稍用力(相当于刷牙的力气)按前后方向,在口腔粘膜上刮10余次,再换到另一侧。

  

  2.4、收集细胞:将刮勺迅速浸入到1号管的保存液中搅动,将粘膜细胞洗到水中。

  2.5、固定细胞:取出2号管,轻甩一下使溶液全部沉积在管底。将1号管中的溶液全部倒入2号管中,盖紧2号管,上下用力摇10次。

  2.6、邮寄样品:将2号管置入自封袋的纸袋中,寄回基因检测中心。

  3、白化病是怎么检查出来的

  3.1、体征观察根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。

  3.2、色素含量测定根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果,对白化病的类型进行定性诊断。

  3.3、酪氨酸酶活性测定。

  根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。

  3.4、基因诊断现已知道,TYR基因的突变类型有:错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等,因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有:RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。

  

  白化病的遗传机理是什么

  OA呈X连锁隐性遗传,是所有已知白化病各型中惟一的一种与性染色体连锁的类型。临床表现仅发生在眼部发病率约为1/60 000。OA1基因位于Xp22,长约40 kb,有9个外显子,编码404个氨基酸残基构成的蛋白质。

  OCA酪氨酸酶基因( tyrosinasegene, TYR)、P基因、酪氨酸酶相关蛋白-1基因( tyrosinase related protein-1gene)和膜相关转运蛋白基因(membraneassociated transporter protein, MATP)突变都可导致OCA的发生,由此将OCA进一步区分为4型,即OCA1-OCA4。

  TYR基因与OCA1 眼皮肤白化病Ⅰ型(OCA1)由酪氨酸酶( tyrosinase)基因异常引起,该基因定位于11q11-21,长度超过65 kb,包含5个外显子和4个内含子,编码由529个氨基酸残基构成的酪氨酸酶蛋白。

  如何区分白化病与白癜风

  1、发病年龄白化病自出生时就有明显的"变白"表现;而白癜风为后天发生,可开始于任何年龄,但以20岁以前发病人数最多。

  

  2、家簇史白化病有典型的家族遗传史;白癜风的发病与遗传有一定关系,但无大量的统计资料来证实,我国学者报告白癜风与遗传有关联者仅占3.9%~10.7%。

  3、好发部位泛发性白化病是全身的皮肤、毛发及眼睛均变白;白癜风可发生在任何部位,但好发于暴露及皱褶部位。

  4、白斑特点白化病的皮肤全部变白,毛发呈白色或淡黄色,眼睛缺乏色素,畏光,白天视物不清;白癜风的白斑仅限于局部,边缘清楚,周边色素稍深,白斑中有的散在岛屿状色素区,白斑大小、形态不一,物理刺激可诱发新的白斑或使原有白斑扩大。白斑上的毛发可以变白或者不白。

  5、病理检查取患者皮肤组织制成切片,在显微镜下观察:白化病患者表皮黑色素完全消失;而白癜风患者白斑区黑色素减少或完全消失,而边缘则黑色素相对增加。

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